Basic HTML Version
Ελληνική Ακτινολογία, Τόμος 45, Τεύχος 2-3, 2014
72
(1) Αστοχία σχηματισμού/διαφοροποίησης του άξονα
ολόκληρου του άκρου, η οποία αφορά την ανάπτυ-
ξη I) από το κέντρο προς την περιφέρεια, πχ. βρα-
χυμελία, συμβραχυδακτυλία, II) από εμπρός προς τα
πίσω (κερκιδο-ωλένιος/ κνημο-περονιαίος άξονας),
πχ. βραχιονοκερκιδική συνοστέωση, ωλένια διμελία,
ή III) από την οπίσθια επιφάνεια προς την παλαμι-
αία ή πελματιαία επιφάνεια, πχ. ονυχοεπιγονατιδι-
κό σύνδρομο (σύνδρομο HOOD), μία αυτοσωμική
επικρατής νόσος που συνδυάζει δυσπλαστικούς ό-
νυχες, υποπλασία ή απλασία των επιγονατίδων, αρ-
θροδυσπλασία των αγκώνων και λαγόνια κέρατα.
(2) Αστοχία σχηματισμού/διαφοροποίησης του άξονα
του άκρου που μπορεί να είναι i) αστοχία ανάπτυ-
ξης από εμπρός προς τα πίσω (κερκιδο-ωλένιος ή
κνημο-περονιαίος άξονας), πχ. ωλένια πολυδακτυ-
λία, τριφαλαγγία αντίχειρα, ή ii) αστοχία ανάπτυξης
από την οπίσθια προς την παλαμιαία/πελματιαία ε-
πιφάνεια, πχ. υποπλαστικός όνυχας.
(3) Αστοχία σχηματισμού/διαφοροποίησης του χεριού
(handplate) ή ποδιού (footplate) - απροσδιόριστου
άξονα, που μπορεί i) να περιλαμβάνει τα μαλακά
μόρια, πχ. συνδακτυλία, ii) να περιλαμβάνει τις ο-
στικές δομές, πχ. κλινοδακτυλία, ή iii) να είναι σύν-
θετη, πχ. συνποδακτυλία (συνδακτυλία και πολυ-
δακτυλία), χέρι Apert (δυσπλασίες του χεριού στο
σύνδρομο Apert, όπως αμφοτερόπλευρη σύνθετη
συνδακτυλία του δείκτη, μέσου και παράμεσου, α-
πλή συνδακτυλία του παράμεσου και μικρού δα-
κτύλου, και συμβραχυφαλαγγία).
Β) Παραμορφώσεις (deformations), όπως χαρα-
κτηρίζονται οι δευτεροπαθείς μεταβολές στη μορφο-
λογία μιας δομής που έχει ήδη αναπτυχθεί. Οι παρα-
μορφώσεις υποκατηγοριοποιούνται σε αυτές που εί-
ναι μεμονωμένες και σε αυτές που εμφανίζονται σαν
μέρος ενός συνδρόμου, όπως το σύνδρομο της αμνι-
οτικής ταινίας. Η αρθρογρύπωση επίσης κατατάσσε-
ται στις παραμορφώσεις και μπορεί να αφορά μία ή
περισσότερες αρθρώσεις
7,18
, ενώ το αντανακλαστικό
του δακτύλου συμπεριλαμβάνεται στις παραμορφώ-
σεις επειδή συνήθως δεν είναι συγγενές και συνεπώς
πρόκειται για διαταραχή της μορφολογίας ενός αρχι-
κά φυσιολογικού άκρου
7
. Γ) Δυσπλασίες (dysplasias),
οι οποίες είναι οι γενικευμένες αναπτυξιακές βλάβες
και κατηγοριούνται ανάλογα i) με το αν σχετίζονται
με κυτταρική ατυπία
7
, οπότε η δυσπλασία χαρακτηρί-
ζεται σαν υπερτροφία, πχ. μακροδακτυλία, υπερτρο-
φία άκρου, συνδυασμός των προηγούμενων) ή ii) με
το αν σχετίζονται με όγκους, πχ. μακροδακτυλία με
παρουσία όγκου
21
.
Εικόνα 6:
Υποπλαστικό
μηριαίο οστό, το
οποίο βρίσκεται
σε απαγωγή και
έσω στροφή.
Εικόνα 7:
Αμφοτερόπλευρη συγγενής απλασία της επιγονα-
τίδας, ακτινογραφίες σε προσθιοπίσθια και πλάγια προβολή.
Εικόνα 8:
Συγγενής απλασία της επιγονατίδας, εξέταση του ί-
διου ασθενή με μαγνητική τομογραφία.
Εικόνα 9:
Παραμόρφωση
Madelung: Υστέρηση της
ανάπτυξης του ωλένιου
και παλαμιαίου τμήματος
της περιφερικής επίφυσης
της κερκίδας με
φυσιολογική ανάπτυξη
της ωλένης και συνεπα-
κόλουθη ωλένια τοξοειδή
παραμόρφωση της
κερκίδας.