Basic HTML Version
Ελληνική Ακτινολογία, Τόμος 45, Τεύχος 2-3, 2014
70
(Σχήμα 10α, Εικόνα 3), πχ. πολυδακτυλία.
4) Διαμαρτίες υπέρμετρης αύξησης, που μπορεί να
αφορούν είτε τμήμα, είτε το σύνολο του άκρου (Σχήμα
10β), πχ. μακροδακτυλία.
5) Διαμαρτίες υστέρησης ανάπτυξης (Σχήμα 10γ),
πχ. υποπλασία του αντίχειρα.
6) Σύνδρομο αμνιακής ταινίας (Σχήμα 10δ), που πι-
στεύεται ότι οφείλεται στην περιέλιξη του ομφάλιου λώ-
ρου και τη δημιουργία συσφιγκτικού δακτυλίου (ταινία)
γύρω από το άκρο. Η παρουσία του συσφιγκτικού δα-
κτυλίου οδηγεί σε περιορισμό της αιμάτωσης και της
λεμφικής κυκλοφορίας του άκρου, συνοδό αναστολή
της ανάπτυξης του άκρου περιφερικά του δακτυλίου,
με ταυτόχρονη φυσιολογική ανάπτυξη και διαμόρφω-
ση των δομών κεντρικά του δακτυλίου. Το σύνδρομο
αμνιακής ταινίας υποκατηγοριοποιείται σε Ι) απλή α-
μνιακή ταινία, ΙΙ) αμνιακή ταινία με περιφερική δια-
μαρτία (λεμφοίδημα), ΙΙΙ) αμνιακή ταινία με συνένωση
των μαλακών μορίων, και IV) συγγενή ακρωτηριασμό.
7) Γενικευμένες σκελετικές βλάβες, που κατά κα-
νόνα εμφανίζονται ως σύνδρομα, όπως:
Ι) Αχονδροπλασία: Είναι η συχνότερη μορφή να-
νισμού με βραχέα άκρα (έναντι των μορφών με
βραχύ κορμό) και οφείλεται σε αυτοσωμικό επι-
κρατές γονίδιο, που στην ομοζυγωτική του μορ-
φή είναι ασύμβατο με τη ζωή
18,19
. Τα παιδιά με α-
χονδροπλασία έχουν χαρακτηριστικό προσωπείο
με μετωπιαίο ύβο, μεγαλοκεφαλία, μεσοπροσω-
πική υποπλασία και προγναθισμό. Το σύνδρομο
επηρεάζει τα μακρά οστά τα οποία είναι βραχύτε-
ρα από τα φυσιολογικά και χαρακτηρίζονται από
τριγωνικές αποφύσεις (σχήμα ανεστραμμένου
V)
18,19
. Χαρακτηριστικά, τα εγγύς τμήματα των ά-
κρων (βραχιόνια και μηριαία οστά) είναι αναλο-
γικά βραχύτερα από τα περιφερικά μακρά οστά
των άκρων (κερκίδα και ωλένη, κνήμη και περό-
νη), ενώ επιπλέον οι βραχείς φάλαγγες οδηγούν
σε χαρακτηριστική τριαινοειδή όψη των χεριών.
Επιπλέον, η κνήμη είναι βραχύτερη από την πε-
ρόνη, γεγονός που έχει σαν αποτέλεσμα την τοξο-
ειδή παραμόρφωσή της περόνης με το κοίλο μέ-
ρος της προς τα έσω
18,19
. Τα λαγόνια οστά είναι
τετράγωνα σε σχήμα, ενώ η οροφή της κοτύλης
είναι οριζόντια
18,19
. Οι ασθενείς με αχονδροπλα-
σία έχουν αυξημένη λόρδωση της οσφυϊκής μοί-
ρας της σπονδυλικής στήλης, οριζόντιο κόκκυγα
και προοδευτική στένωση του σπονδυλικού σω-
λήνα στην οσφυϊκή μοίρα
18,19
.
II) Δυστροφική δυσπλασία: Είναι σπάνια μορφή να-
νισμού με βραχέα άκρα που οφείλεται σε αυτοσω-
μικό υπολειπόμενο γονίδιο και περιλαμβάνει δυ-
σπλασία χόνδρινων και οστέινων δομών
18
. Η δυ-
στροφική δυσπλασία μπορεί να εκδηλωθεί με δι-
αφορετικούς φαινότυπους που εξαρτώνται από τον
αριθμό των δομών και τον βαθμό στον οποίο προ-
σβάλλονται
18
. Η χαρακτηριστική εικόνα των ασθε-
νών με δυστροφική δυσπλασία είναι αυτή με οιδη-
ματώδη πτερύγιο ώτων, βραχύ ωοειδή αντίχειρα σε
απαγωγή (hitchhiker thumb), ραιβοϊπποποδία και
Εικόνα 1:
Δυσμορφίες των οστών του καρπού και του χεριού:
Συνοστέωση του κεφαλωτού με το έλασσον πολύγωνο οστό,
συνδακτυλία του δείκτη (ΙΙ) και μέσου (ΙΙΙ) δακτύλου, απλασία
του μικρού (V) δακτύλου.