Basic HTML Version
69
Ε.Π. Καρίκη & συν.
Συγγενείς διαμαρτίες των άκρων: Ανασκοπική μελέτη της απεικόνισης
βα
1,2
, ενώ ο συντονισμός της ανάπτυξης των νεύρων
με τους μύες και τους τένοντες αποτελεί ακόμα αντι-
κείμενο εντατικής μελέτης προκειμένου να κατανο-
ηθούν οι λεπτομέρειες των εμπλεκόμενων σηματο-
δοτικών μηχανισμών.
Η γνώση της μοριακής και μορφολογικής ανάπτυ-
ξης των άκρων είναι απαραίτητη για την κατανόηση
της αιτιολογίας των συγγενών διαμαρτιών και των δι-
αφορετικών συνδρόμων που προκύπτουν, αλλά και
για την καλύτερη αντίληψη και γνώση των απεικονι-
στικών τους χαρακτηριστικών.
2. ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ
ΔΙΑΜΑΡΤΙΩΝ ΤΩΝ ΑΚΡΩΝ
Η ομαδοποίηση και κατηγοριοποίηση των συγγε-
νών διαμαρτιών των άκρων χρησιμεύει τόσο στην α-
ποτελεσματική επικοινωνία μεταξύ των επιστημόνων
όσο και στην έγκυρη διάγνωση και εύστοχη αντιμε-
τώπισή τους
7
. Παρόλο που έχουν προταθεί διαφορε-
τικά συστήματα ταξινόμησης ανάλογα με την εμβρυ-
ολογική βλάβη, τον φαινότυπο ή την ανατομία
13
, έχει
επικρατήσει η ταξινόμηση των Franz και O’Rahilly
14,15
που σχεδιάστηκε για τις συγγενείς διαμαρτίες των άνω
άκρων, αλλά βρήκε εφαρμογή και σε αυτές των κά-
τω άκρων
14
.
Η ταξινόμηση των Franz και O’Rahilly παρουσιάστη-
κε συστηματικά από τον Swanson (Πίνακες 4, 5)
7,13-17
του οποίου και διατήρησε το όνομα. Σύμφωνα με αυ-
τήν την ταξινόμηση οι δυσπλασίες των άκρων ομαδο-
ποιούνται σε 6 βασικές κατηγορίες ανάλογα με τις ο-
μοιότητές τους
14
, και στη συνέχεια οι διαμαρτίες της
ίδιας ομάδας κατατάσσονται σε υποκατηγορίες σύμ-
φωνα με τις διαφορές τους
7,13-17
. Οι 6 βασικές κατη-
γορίες είναι οι:
1) Διαταραχές της δημιουργίας - διάπλασης των ι-
στών (Εικόνες 1, 2, 4-11) που οφείλονται σε διακο-
πή της ανάπτυξης και ταξινομούνται ανάλογα με το αν
είναι I) στον εγκάρσιο άξονα από το κέντρο προς την
περιφέρεια (Σχήματα 6α, 7), πχ. αφαλαγγία, αμελία,
II) κατά τον οπισθοπρόσθιο άξονα με διαταραχή της α-
νάπτυξης των δομών μεταξύ του κορμού και του περι-
φερικότερου τμήματος του άκρου (Σχήματα 6β, 8), πχ.
φωκομελία, ή III) επιμήκεις και στον κερκιδο-ωλένιο ή
κνημο-περονιαίο άξονα (Σχήματα 6γ, 8), πχ. υποπλα-
σία των ΙΙ, ΙΙΙ, και IV μετακάρπιων οστών και δακτύλων.
2) Διαταραχές της διαφοροποίησης των δομών των
άκρων, πχ. συνοστέωση του αγκώνα, συγγενής ραι-
βοϊπποποδία (Σχήμα 9, Εικόνες 2 και 11).
3) Διπλασιασμοί, οι οποίοι οφείλονται σε διαταρα-
χές που συμβαίνουν νωρίς κατά την εμβρυϊκή ζωή
Σχήμα 10:
Ι) Διπλασιασμοί, πχ. διπλασιασμός αντίχειρα, δι-
πλασιασμός μικρού δακτύλου (α), ΙΙ) υπέρμετρη αύξηση, πχ.
γιγαντισμός τέταρτου δακτύλου (β), ΙΙΙ) υστέρηση ανάπτυξης,
πχ. υποπλασία αντίχειρα, ΙV) σύνδρομο αμνιακής ταινίας, πχ.
στο επίπεδο των φαλάγγων των ΙΙ, ΙΙΙ, ΙV δακτύλων. Στο σχή-
μα φαίνονται παραδείγματα του άνω άκρου, αντίστοιχες βλά-
βες εμφανίζονται και στα κάτω άκρα.
Σχήμα 9:
Διαταραχή της διαφοροποίησης, Ι) των δομών του
βραχίονα ή του μηρού, πχ. συνοστέωση (α), ΙΙ) των δομών του
αντιβραχίου ή της κνήμης, πχ. συνοστέωση, ψευδάρθρωση (β),
ΙΙΙ) των δομών του χεριού ή του ποδιού πχ. συνδακτυλία (γ, δ),
κλινοδακτυλία (ε), ραιβοϊπποποδία (στ) κτλ.