Basic HTML Version
67
Ε.Π. Καρίκη & συν.
Συγγενείς διαμαρτίες των άκρων: Ανασκοπική μελέτη της απεικόνισης
βδομάδα της εμβρυϊκής ζωής με το εγγύς τμήμα της
κάθε περιφερικής (ονυχοφόρου) φάλαγγας, πρώτα
στο άνω άκρο και 2-3 ημέρες αργότερα στο κάτω ά-
κρο (52
η
ημέρα μετά τη γονιμοποίηση)
1-3
. Αμέσως
μετά την 7
η
εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής ξεκινάει
η οστεοποίηση των μακρών οστών, με την εμφάνι-
ση των πρωτογενών πυρήνων οστέωσης στο κέντρο
των χόνδρινων προπλασμάτων των οστών. Οι πυρή-
νες οστέωσης των οστών του καρπού εμφανίζονται
μετά τη γέννηση
2
.
Σε αυτή τη φάση (7
η
-8
η
εβδομάδα)
3
, η ανάπτυξη κα-
τά τον προσθιο-οπίσθιο άξονα χαρακτηρίζεται από τη
διαφοροποίηση των οστών του χεριού και του ποδιού
(αριθμός, μορφολογία και μέγεθος των οστικών δο-
μών των δακτύλων)
1,2
. Ο διαχωρισμός των δακτύλων
επιτυγχάνεται με τον προγραμματισμένο κυτταρικό θά-
νατο μεσεγχυματικών κυττάρων των μεσοδακτύλιων δι-
αστημάτων
1-3
και προχωράει από την περιφέρεια προς
το κέντρο
1
. Στον τρίτο άξονα, από τη ραχιαία προς την
παλαμιαία/πελματιαία επιφάνεια, η ανάπτυξη των δο-
μών του άκρου περιλαμβάνει τις αρθρώσεις, τους μύ-
ες, τους τένοντες και τη διαφοροποίηση του δέρματος
της ραχιαίας και της παλαμιαίας/πελματιαίας επιφάνει-
ας
1
. Στον πίνακα 3 φαίνονται τα στάδια ανάπτυξης των
άκρων στους τρεις άξονες, ξεκινώντας πριν την 4
η
ε-
βδομάδα και φτάνοντας στην ολοκλήρωση της εμβρυ-
ολογικής ανάπτυξης των άκρων την 5-6
η
εβδομάδα.
Ταυτόχρονα με τη χονδρογένεση και την αρχή της
οστεοποίησης πραγματοποιείται και η μετανάστευση
πρόδρομων κυττάρων των μυοβλαστών από τα δερ-
μομυοτόμια στα βλαστήματα των άκρων
2
. Τα κύττα-
ρα αυτά, με τη μορφή πλέον των μυοβλαστών οργα-
Πίνακας 5: Ταξινόμηση των συγγενών διαμαρτιών
των άκρων κατά Swanson: Διπλασιασμοί, υπέρμετρη
αύξηση, υστέρηση ανάπτυξης, σύνδρομο αμνιακής ταινίας,
γενικευμένες σκελετικές διαμαρτίες
13-17
.
ΙΙΙ. ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ
• Εξαιτίας εμβρυολογικής βλάβης νωρίς κατά τη μορφογένεση του ά-
κρου με διαχωρισμό (splitting) των εμβρυονικών δομών
• Μπορεί να αφορά οποιοδήποτε τμήμα του άκρου (π.χ. πολυδακτυ-
λία, mirror hands).
ΙV. ΥΠΕΡΜΕΤΡΗ ΑΥΞΗΣΗ (ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ)
• Μπορεί να αφορά τμήμα ή το σύνολο του άκρου, με συνοδά φυσι-
ολογικά ή υπετροφικά μαλακά μόρια.
V. ΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
• Μπορεί να αφορά τμήμα ή το σύνολο του άκρου, με συνοδά φυσι-
ολογικά ή υποπλαστικά μαλακά μόρια.
VΙ. ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΜΝΙΑΚΗΣ ΤΑΙΝΙΑΣ
• Εστιακή διαμαρτία στο άκρο με δημιουργία ουλής κεντρικά της
βλάβης.
VΙΙ. ΓΕΝΙΚΕΥΜΕΝΕΣ ΣΚΕΛΕΤΙΚΕΣ ΔΙΑΜΑΡΤΙΕΣ
Γενικευμένες διαμαρτίες που συχνά εμφανίζονται ως σύνδρομα με τυ-
πικά δυσπλαστικά χαρακτηριστικά.
Πίνακας 6: Απεικονιστική ευαισθησία
των ακολουθιών μαγνητικού συντονισμού
ΑΚΟΛΟΥΘΙΑ MRI
ΙΣΤΟΣ
ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ
PD
Μαλακά μόρια
PD + fat suppression Μυελός των οστών
Τ1
Μυελός των οστών
Μετατραυματικές
οστικές αλλοιώσεις
Τ2 + fat suppression
T2
Υδαρή στοιχεία
Λίπος
GRE
Χόνδρος
Μεθαιμοσφαιρίνη
Σχήμα 6:
Διαταραχή της διάπλασης των άκρων (άνω
ή/και κάτω): (α) Στο εγκάρσιο επίπεδο και από το κέ-
ντρο προς την περιφέρεια, με αποτέλεσμα την απώλεια
όλων των δομών που βρίσκονται στο ίδιο εγκάρσιο επί-
πεδο καθώς και όλων των δομών περιφερικά της διατα-
ραχής. Πχ. στο επίπεδο του ώμου με απώλεια όλων των
μερών του άκρου (αμελία) ή σε ένα από τα παρακάτω επί-
πεδα: Ι) αγκώνα/γόνατος, ΙΙ) καρπού/ταρσού, ΙΙΙ) μετακαρ-
πίων/μεταταρσίων ή ΙV) φαλάγγων, με απώλεια όλων των
περιφερικών δομών (μερομελία, όπως η αφαλαγγία). (β)
Στο εγκάρσιο ή επιμήκες επίπεδο και σε δομές ενδιάμεσες,
που βρίσκονται δηλαδή μεταξύ του κορμού και του περιφε-
ρικού τμήματος του άκρου, πχ. ατελής φωκομελία με απώ-
λεια τμήματος μόνο του άκρου μεταξύ του κορμού και του
πλέον περιφερικού του τμήματος ή φωκομελία με απώλεια
όλων των δομών του άκρου μεταξύ του κορμού και του πε-
ριφερικότερου τμήματός του. (γ) Στον επιμήκη άξονα, που
μπορεί να είναι Ι) είτε προαξονικές (κερκιδικές/κνημιαίες)
με υποπλασία των δομών της κερκιδικής/κνημιαίας πλευράς
του άκρου, ΙΙ) είτε κεντρικές, με υποπλασία των δομών των
κεντρικών ακτίνων του άκρου (μετακάρπια/μετατάρσια, δά-
κτυλα), ή ΙΙΙ) μεταξονικές (ωλένιες/περονιαίες), με υποπλα-
σία των δομών της ωλένιας/περονιαίας πλευράς του άκρου.