Von Hippel -Lindau Disease: Ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο. Διάγνωση με υπολογιστική τομογραφία (ΥΤ)

Von Hippel -Lindau Disease: Ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο. Διάγνωση με υπολογιστική τομογραφία (ΥΤ)

Π. Αντωνόπουλος [3], Ε. Πατέλης [1], Α. Παναγιωτακοπούλου [2], Κ. Ταβερναράκη [1], Κ. Δαλαμαρίνης [3], Γ. Μαλαχίας [1]

[1] Ακτινολογικό τμήμα, Σισμανόγλειο ΓΝΠ, Αθήνα
[2] Α' Παθολογική κλινική, Σισμανόγλειο ΓΝΠ, Αθήνα
[3] Μονάδα Αξονικής Τομογραφίας, 1ο Νoσ. ΙΚΑ (Σισμανόγλειο)

Παρουσιάζεται μια περίπτωση γυναίκας 32 ετών με νόσο Von Hippel -Lindau, στην οποία με την ΥΤ ανακαλύφθηκαν: α. Δύο εξεργασίες του δεξιού νεφρού που αντιστοιχούσαν σε νεφρικά καρκινώματα αλλά και κύστεις σε αμφότερους τους νεφρούς. β. Πολλαπλές μικρές κύστεις σε όλη την επιφάνεια του παγκρέατος. γ. Μονήρης εστία παρεγκεφαλίδας που αντιστοιχούσε σε αιμαγγειοβλάστωμα.
Ακολουθεί μια σύντομη ανασκόπηση της βιβλιογραφίας σχετικά με το σπάνιο αυτό σύνδρομο.